Características

Características associadas a SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a SMN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent ankle reflexes	Sempre
Absent knee jerk reflex	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Pelvic girdle amyotrophy	Sempre
Pelvic girdle muscle weakness	Sempre
Wasting of thigh muscle	Sempre
Weak shoulder muscles	Sempre
Shoulder girdle muscle wasting	Frequente (30–79%)
Limb fasciculations	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: chronic denervation signs	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Não registado
Degeneration of anterior horn cells	Não registado
Hand tremor	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Tongue twitching	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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