Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til SMN2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Absent ankle reflexesAltid
Absent knee jerk reflexAltid
Lower limb muscle weaknessAltid
Pelvic girdle amyotrophyAltid
Pelvic girdle muscle weaknessAltid
Wasting of thigh muscleAltid
Weak shoulder musclesAltid
Shoulder girdle muscle wastingOfte (30–79 %)
Limb fasciculationsIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
EMG: chronic denervation signsAltid
Proximal neurogenic muscle weaknessAltid
Distal muscle wastingOfte (30–79 %)
Muscle spasmOfte (30–79 %)
Spinal muscle degenerationIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Loss of ability to walkOfte (30–79 %)
Decreased reflex responseIkke registreret
Degeneration of anterior horn cellsIkke registreret
Hand tremorIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Tongue twitchingIkke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMN2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test