Ominaisuudet

Geeniin SMN2 yhdistetyt ominaisuudet

survival of motor neuron 2, centromeric

Human Phenotype Ontology yhdistää SMN2-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexes	Aina
Absent knee jerk reflex	Aina
Lower limb muscle weakness	Aina
Pelvic girdle amyotrophy	Aina
Pelvic girdle muscle weakness	Aina
Wasting of thigh muscle	Aina
Weak shoulder muscles	Aina
Shoulder girdle muscle wasting	Usein (30–79%)
Limb fasciculations	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: chronic denervation signs	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Usein (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Degeneration of anterior horn cells	Ei kirjattu
Hand tremor	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tongue twitching	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test