Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til SMN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ankle reflexes	Alltid
Absent knee jerk reflex	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Pelvic girdle amyotrophy	Alltid
Pelvic girdle muscle weakness	Alltid
Wasting of thigh muscle	Alltid
Weak shoulder muscles	Alltid
Shoulder girdle muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Limb fasciculations	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: chronic denervation signs	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Spinal muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ikke registrert
Degeneration of anterior horn cells	Ikke registrert
Hand tremor	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tongue twitching	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SMN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test