Požymiai

Su SMN2 susiję požymiai

survival of motor neuron 2, centromeric

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su SMN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexes	Visada
Absent knee jerk reflex	Visada
Lower limb muscle weakness	Visada
Pelvic girdle amyotrophy	Visada
Pelvic girdle muscle weakness	Visada
Wasting of thigh muscle	Visada
Weak shoulder muscles	Visada
Shoulder girdle muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Limb fasciculations	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: chronic denervation signs	Visada
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Distal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Muscle spasm	Dažnai (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of ability to walk	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Degeneration of anterior horn cells	Neužfiksuota
Hand tremor	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tongue twitching	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test