Rasgos

Rasgos asociados a SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a SMN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexes	Siempre
Absent knee jerk reflex	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
Pelvic girdle amyotrophy	Siempre
Pelvic girdle muscle weakness	Siempre
Wasting of thigh muscle	Siempre
Weak shoulder muscles	Siempre
Shoulder girdle muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Limb fasciculations	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: chronic denervation signs	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)
Spinal muscle degeneration	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	No registrado
Degeneration of anterior horn cells	No registrado
Hand tremor	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tongue twitching	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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