Tunnused

Geeniga NADSYN1 seotud tunnused

NAD synthetase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NADSYN1 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Sageli (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sageli (30–79%)
Double outlet right ventricle	Sageli (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Sageli (30–79%)
Underdeveloped left heart	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short long bone	Pole registreeritud
Shorter than typical length between neck and abdomen	Pole registreeritud
Vertebral fusion	Pole registreeritud
Vertebral segmentation defect	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one side	Mõnikord (5–29%)
Bilateral renal agenesis	Mõnikord (5–29%)
Ureteral atresia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spinal dimple	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NADSYN1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test