Trăsături

Trăsături asociate cu NADSYN1

NAD synthetase 1

Human Phenotype Ontology asociază 14 trăsături cu NADSYN1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Des (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Des (30–79%)
Double outlet right ventricle	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Underdeveloped left heart	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short long bone	Neînregistrat
Shorter than typical length between neck and abdomen	Neînregistrat
Vertebral fusion	Neînregistrat
Vertebral segmentation defect	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Uneori (5–29%)
Bilateral renal agenesis	Uneori (5–29%)
Ureteral atresia	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NADSYN1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu