Merkmale

Mit NADSYN1 verknüpfte Merkmale

NAD synthetase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit NADSYN1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Häufig (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Häufig (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short long bone	Nicht erfasst
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nicht erfasst
Vertebral fusion	Nicht erfasst
Vertebral segmentation defect	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Bilateral renal agenesis	Manchmal (5–29 %)
Ureteral atresia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NADSYN1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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