Ominaisuudet

Geeniin NADSYN1 yhdistetyt ominaisuudet

NAD synthetase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää NADSYN1-geeniin 14 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Usein (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Usein (30–79%)
Double outlet right ventricle	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Underdeveloped left heart	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short long bone	Ei kirjattu
Shorter than typical length between neck and abdomen	Ei kirjattu
Vertebral fusion	Ei kirjattu
Vertebral segmentation defect	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one side	Joskus (5–29%)
Bilateral renal agenesis	Joskus (5–29%)
Ureteral atresia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NADSYN1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test