Egenskaber

Egenskaber knyttet til NADSYN1

NAD synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til NADSYN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Ofte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ofte (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short long bone	Ikke registreret
Shorter than typical length between neck and abdomen	Ikke registreret
Vertebral fusion	Ikke registreret
Vertebral segmentation defect	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral renal agenesis	Nogle gange (5–29 %)
Ureteral atresia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NADSYN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test