Cechy

Cechy powiązane z NADSYN1

NAD synthetase 1

Human Phenotype Ontology łączy z NADSYN1 14 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Często (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Często (30–79%)
Double outlet right ventricle	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Underdeveloped left heart	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Short long bone	Nie odnotowano
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nie odnotowano
Vertebral fusion	Nie odnotowano
Vertebral segmentation defect	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Bilateral renal agenesis	Czasami (5–29%)
Ureteral atresia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NADSYN1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test