Rysy

Rysy spojené s NADSYN1

NAD synthetase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s NADSYN1 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Často (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Často (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short long bone	Nezaznamenáno
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nezaznamenáno
Vertebral fusion	Nezaznamenáno
Vertebral segmentation defect	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Bilateral renal agenesis	Někdy (5–29 %)
Ureteral atresia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NADSYN1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test