Požymiai

Su NADSYN1 susiję požymiai

NAD synthetase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su NADSYN1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Dažnai (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Dažnai (30–79%)
Double outlet right ventricle	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped left heart	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short long bone	Neužfiksuota
Shorter than typical length between neck and abdomen	Neužfiksuota
Vertebral fusion	Neužfiksuota
Vertebral segmentation defect	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one side	Kartais (5–29%)
Bilateral renal agenesis	Kartais (5–29%)
Ureteral atresia	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spinal dimple	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NADSYN1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test