Características

Características associadas a NADSYN1

NAD synthetase 1

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a NADSYN1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Frequente (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Frequente (30–79%)
Double outlet right ventricle	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Underdeveloped left heart	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Short long bone	Não registado
Shorter than typical length between neck and abdomen	Não registado
Vertebral fusion	Não registado
Vertebral segmentation defect	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Bilateral renal agenesis	Por vezes (5–29%)
Ureteral atresia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NADSYN1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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