Rasgos

Rasgos asociados a NADSYN1

NAD synthetase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 14 rasgos a NADSYN1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery	Frecuente (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Frecuente (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short long bone	No registrado
Shorter than typical length between neck and abdomen	No registrado
Vertebral fusion	No registrado
Vertebral segmentation defect	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent kidney on one side	A veces (5–29 %)
Bilateral renal agenesis	A veces (5–29 %)
Ureteral atresia	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NADSYN1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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