Variant
MYO7A R668C
NM_000260.4(MYO7A):c.2002C>T (p.Arg668Cys)
- p.Arg668Cys
- p.R668C
- rs397516292
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 20. mai 2026
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.19-9814e911Andmed viimati muudetud 18. oktoober 2026
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r668c.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameKokkuvõte
R668C on MYO7A missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Usher Syndrome korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000043168 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 20. mai 2026 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
ACMG/AMP kriteeriumid
ACMG/AMP kriteeriumid, millele R668C vastab, lähtudes selle ennustatud mõjust geenis MYO7A ning andmebaasidest gnomAD ja ClinVar.
| Kriteerium | Tugevus | Põhineb |
|---|---|---|
| PP5Usaldusväärne allikas liigitab selle patogeenseks | Toetav | ClinVar: Patogeenne (ekspertkomisjoni hinnatud) |
Ainuüksi nende kriteeriumide alusel: ebaselge tähtsusega.
Hinnatud automaatselt, ilma funktsionaalsete, arvutuslike ega perekondlike tõenditeta. Ei ole kliiniline klassifikatsioon.
Populatsiooni sagedus
Kui sageli R668C esineb nende inimeste seas, kelle eksoomid ja genoomid gnomAD 4.1 koondab.
| Andmekogum | Alleeli sagedus | Alleeli arv | Homosügootid | Kõige levinum |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD eksoomid | 0,0037%1 27 055 kohta | 54 / 1 460 964 | 0 | Aafrika/Aafrika-Ameerika: 0,006% |
| gnomAD genoomid | 0,002%1 50 741 kohta | 3 / 152 222 | 0 | Aafrika/Aafrika-Ameerika: 0,0072% |
Andmed gnomAD versioonist 4.1, nii nagu gnomAD need avaldab. Rühmad on geneetilise päritolu rühmad, nii nagu gnomAD need tuvastab. Need kirjeldavad varianti gnomAD populatsioonides, mitte kellegi tulemust.
Asukoht geenis MYO7A
R668C asub geeni MYO7A MANE Select transkriptis NM_000260.4 eksonis 17 (eksoneid kokku 49).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | MYO7A |
|---|---|
| Transkript | NM_000260.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.2002C>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Arg668Cysp.R668C |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr11:77174822 C>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr11:76885868 C>T |
| dbSNP ID | rs397516292 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000043168 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 52338 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA132231 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000260.4(MYO7A):c.2002C>T (p.Arg668Cys) |
MYO7A R668C teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti R668C.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosoomne retsessiivne |
Muud variandid geenis MYO7A
- A1288PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- E968DTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- G2187DTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- H133NTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- I134NPatogeenne3 tähte 4-st
- K2021RTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- L326QTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- L1935PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- N1182KTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- R395CTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-19-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-19).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.19-9814e911 põhjal, kuupäev 19. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (18. oktoober 2026). MYO7A R668C (c.2002C>T, rs397516292) (versioon 2026.10.19-9814e911). Välja otsitud 19. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r668c
Dante Labs. MYO7A R668C (c.2002C>T, rs397516292) [Internet]. Versioon 2026.10.19-9814e911. 18. oktoober 2026 [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r668c
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast