Tunnused

Geeniga KITLG seotud tunnused

KIT ligand

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KITLG 22 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birthmark	Alati
Hyperpigmented skin patches	Alati
Patchy lightened skin	Alati
Loss of hair color	Väga sageli (80–99%)
Premature graying of hair	Väga sageli (80–99%)
Patchy loss of skin color	Sageli (30–79%)
White hair	Sageli (30–79%)
White part of hair above forehead	Sageli (30–79%)
Blotchy loss of skin color	Mõnikord (5–29%)
Hyperkeratosis	Pole registreeritud
Liver spots	Pole registreeritud
Progressive hyperpigmentation	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital sensorineural hearing impairment	Alati
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue eyes	Alati
Different colored eyes	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Corners of eye widely separated	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of lung artery	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged colon lacking nerve cells	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidney	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KITLG seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test