Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan KITLG
KIT ligand
De Human Phenotype Ontology koppelt 22 kenmerken aan KITLG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Birthmark | Altijd |
| Hyperpigmented skin patches | Altijd |
| Patchy lightened skin | Altijd |
| Loss of hair color | Heel vaak (80–99%) |
| Premature graying of hair | Heel vaak (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Vaak (30–79%) |
| White hair | Vaak (30–79%) |
| White part of hair above forehead | Vaak (30–79%) |
| Blotchy loss of skin color | Soms (5–29%) |
| Hyperkeratosis | Niet vastgelegd |
| Liver spots | Niet vastgelegd |
| Progressive hyperpigmentation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blue eyes | Altijd |
| Different colored eyes | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of lung artery | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KITLG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken