Egenskaber

Egenskaber knyttet til KITLG

KIT ligand

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til KITLG, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Altid
Hyperpigmented skin patches	Altid
Patchy lightened skin	Altid
Loss of hair color	Meget ofte (80–99 %)
Premature graying of hair	Meget ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
White hair	Ofte (30–79 %)
White part of hair above forehead	Ofte (30–79 %)
Blotchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkeratosis	Ikke registreret
Liver spots	Ikke registreret
Progressive hyperpigmentation	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital sensorineural hearing impairment	Altid
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue eyes	Altid
Different colored eyes	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corners of eye widely separated	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of lung artery	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KITLG og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test