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Tratti
Tratti collegati a KITLG
KIT ligand
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a KITLG, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Birthmark | Sempre |
| Hyperpigmented skin patches | Sempre |
| Patchy lightened skin | Sempre |
| Loss of hair color | Molto spesso (80–99%) |
| Premature graying of hair | Molto spesso (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Spesso (30–79%) |
| White hair | Spesso (30–79%) |
| White part of hair above forehead | Spesso (30–79%) |
| Blotchy loss of skin color | A volte (5–29%) |
| Hyperkeratosis | Non registrato |
| Liver spots | Non registrato |
| Progressive hyperpigmentation | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blue eyes | Sempre |
| Different colored eyes | Spesso (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of lung artery | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KITLG e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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