Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KITLG

KIT ligand

Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til KITLG, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birthmark	Alltid
Hyperpigmented skin patches	Alltid
Patchy lightened skin	Alltid
Loss of hair color	Svært ofte (80–99 %)
Premature graying of hair	Svært ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
White hair	Ofte (30–79 %)
White part of hair above forehead	Ofte (30–79 %)
Blotchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)
Hyperkeratosis	Ikke registrert
Liver spots	Ikke registrert
Progressive hyperpigmentation	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital sensorineural hearing impairment	Alltid
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue eyes	Alltid
Different colored eyes	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corners of eye widely separated	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of lung artery	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KITLG og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test