Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su KITLG susiję požymiai
KIT ligand
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su KITLG, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Birthmark | Visada |
| Hyperpigmented skin patches | Visada |
| Patchy lightened skin | Visada |
| Loss of hair color | Labai dažnai (80–99%) |
| Premature graying of hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Dažnai (30–79%) |
| White hair | Dažnai (30–79%) |
| White part of hair above forehead | Dažnai (30–79%) |
| Blotchy loss of skin color | Kartais (5–29%) |
| Hyperkeratosis | Neužfiksuota |
| Liver spots | Neužfiksuota |
| Progressive hyperpigmentation | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Visada |
| Hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blue eyes | Visada |
| Different colored eyes | Dažnai (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Visada |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of lung artery | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KITLG susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites