Características

Características associadas a KITLG

KIT ligand

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a KITLG, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Sempre
Hyperpigmented skin patches	Sempre
Patchy lightened skin	Sempre
Loss of hair color	Muito frequente (80–99%)
Premature graying of hair	Muito frequente (80–99%)
Patchy loss of skin color	Frequente (30–79%)
White hair	Frequente (30–79%)
White part of hair above forehead	Frequente (30–79%)
Blotchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Hyperkeratosis	Não registado
Liver spots	Não registado
Progressive hyperpigmentation	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue eyes	Sempre
Different colored eyes	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Corners of eye widely separated	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of lung artery	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KITLG e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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