Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GSDME

gasdermin E

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p15.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 24 698 355–24 757 464 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 59,1 kb
Valk
496 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ICERE-1
Varasemad tähised
DFNA5
MANE Select transkript
ENST00000645220.1NM_001127453.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GSDME on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub GSDME. GSDME ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 7, vahemikus 24 227 910 kuni 25 227 909.Kromosoom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.324,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbNPY: 24 284 182–24 291 867, otsene ahelNPYPALS2: 24 572 936–24 694 193, otsene ahelPALS2GSDME: 24 698 355–24 757 464, pöördne ahelGSDMEOSBPL3: 24 796 536–24 981 634, pöördne ahelOSBPL3CYCS: 25 080 179–25 125 367, pöördne ahelCYCSSPMIP4: 25 134 676–25 180 385, pöördne ahelSPMIP4NPVF: 25 224 570–25 228 486, pöördne ahelNPVFGSDME skeem: 10 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 24 698 355–24 699 259, 905 alustEkson 9: 24 702 760–24 702 833, 74 alustEkson 8: 24 706 184–24 706 376, 193 alustEkson 7: 24 708 127–24 708 254, 128 alustEkson 6: 24 710 224–24 710 388, 165 alustEkson 5: 24 717 254–24 717 374, 121 alustEkson 4: 24 719 047–24 719 218, 172 alustEkson 3: 24 744 562–24 744 754, 193 alustEkson 2: 24 749 564–24 749 793, 230 alustEkson 1: 24 757 396–24 757 464, 69 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 59,1 kb; neist 1491 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GSDME

5

kohad geenis GSDME, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GSDME 59,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GSDME geen: gasdermin E. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gsdme

Vancouver

Dante Labs. GSDME geen: gasdermin E [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gsdme

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test