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유전자
DNAH6
dynein axonemal heavy chain 6
요약
- 세포유전학적 위치
- 2p11.2
- 좌표
- 염색체 2: 84,516,498–84,819,589 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 77개, 303.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 4,158개
- 다른 이름
- Dnahc6, HL-2, FLJ37357
- 이전 기호
- DNHL1
- MANE Select 전사체
- ENST00000389394.8NM_001370.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
DNAH62p11.2
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
남성 불임
일정 기간 동안 피임 없이 성관계를 가졌음에도 남성이 난자를 수정시키지 못하는 상태를 말합니다. 남성 불임 중 영구적인 불임은 남성 불임증(sterility)이라고 합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
DNAH6의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 303.1 kb 중 엑손이 12.8 kb를 차지하며, 이 중 12,477개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ACTL9actin like 9질환 1개 공유
- ARMC2armadillo repeat containing 2질환 1개 공유
- AURKCaurora kinase C질환 1개 공유
- BCORL1BCL6 corepressor like 1질환 1개 공유
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251질환 1개 공유
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43질환 1개 공유
- DMC1DNA meiotic recombinase 1질환 1개 공유
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1질환 1개 공유
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1질환 1개 공유
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10질환 1개 공유
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12질환 1개 공유
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17질환 1개 공유
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). DNAH6 gene: dynein axonemal heavy chain 6. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dnah6
Dante Labs. DNAH6 gene: dynein axonemal heavy chain 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dnah6
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