Variante
SGCA V247M
NM_000023.4(SGCA):c.739G>A (p.Val247Met)
- p.Val247Met
- p.V247M
- rs143570936
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 29 de abril de 2026
- Panel de expertos
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Resumen
V247M es una variante missense en SGCA: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica para autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000167677 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 29 de abril de 2026 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en SGCA
V247M se encuentra en el exón 6 de los 10 de la transcripción MANE Select de SGCA, NM_000023.4.
Detalles moleculares
| Gen | SGCA |
|---|---|
| Transcrito | NM_000023.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.739G>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Val247Metp.V247M |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr17:50169246 G>A |
| Posición (GRCh37) | chr17:48246607 G>A |
| ID de dbSNP | rs143570936 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000167677 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 177421 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA203189 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000023.4(SGCA):c.739G>A (p.Val247Met) |
SGCA V247M en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen V247M entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Otras variantes en SGCA
- A107VProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.37+6T>CPatogénica3 estrellas de 4
- c.585-1G>APatogénica3 estrellas de 4
- c.957-11C>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- D234NProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- G68EProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- G168RProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- I103VPatogénica3 estrellas de 4
- L31PPatogénica3 estrellas de 4
- L66HProbablemente patogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). SGCA V247M (c.739G>A, rs143570936) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/v247m
Dante Labs. SGCA V247M (c.739G>A, rs143570936) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/v247m
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