Variante
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica/probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 11 de enero de 2024
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Datos modificados por última vez el 17 de octubre de 2026
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C331X es una variante nonsense en PMS2: crea una señal de parada prematura, por lo que se prevé que la proteína codificada por el gen quede truncada. ClinVar la clasifica como patogénica o probablemente patogénica para Lynch syndrome 4 (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 11 de enero de 2024 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en PMS2
C331X se encuentra en el exón 10 de los 15 de la transcripción MANE Select de PMS2, NM_000535.7.
Detalles moleculares
| Gen | PMS2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000535.7MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.993C>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Consecuencia prevista | Nonsense (ganancia de codón de parada)stop_gained (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posición (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Posición (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| ID de dbSNP | rs186577215 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV001768663 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 1829072 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA366743034 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen C331X entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosómica dominante |
Otras variantes en PMS2
- c.1A>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogénica3 estrellas de 4
- c.163+2T>CProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.164-2A>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogénica3 estrellas de 4
- c.251-2A>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.538-478_705+456delPatogénica3 estrellas de 4
- c.705+1G>TProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.989-2A>GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.989-296_1144+706delPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-17-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-17).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.17-8666dff2 del 17 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (17 de octubre de 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (Versión 2026.10.17-8666dff2). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Versión 2026.10.17-8666dff2. 17 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
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