Variant
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- ClinVar-klassificering
- Patogen/sannolikt patogen
- Granskningsstatus
- 2 stjärnor av 4kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
- Senast utvärderad
- 11 januari 2024
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.19-9814e911Fakta ändrades senast 19 oktober 2026
Share this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammanfattning
C331X är en nonsense-variant i PMS2: den skapar en tidig stoppsignal, så proteinet som genen kodar för förväntas kapas av. ClinVar klassificerar den som patogen eller sannolikt patogen för Lynch syndrome 4 (kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (öppnas i en ny flik) | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | 2 inlämningar | 11 januari 2024 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
ACMG/AMP-kriterier
Vilka ACMG/AMP-kriterier C331X uppfyller, utifrån dess förutsagda effekt i PMS2, gnomAD och ClinVar.
| Kriterium | Styrka | Poäng | Baseras på |
|---|---|---|---|
| PVS1Nollvariant där förlust av funktion orsakar sjukdom | Mycket stark | +8 | stop_gained på NM_000535.7Väntas orsaka nonsensmedierad nedbrytningDet har inte kontrollerats om förlust av funktion orsakar sjukdom i denna gen |
| PM2Saknas eller är mycket sällsynt i populationsdatabaser | Stödjande | +1 | Ej påvisad i gnomAD exomes, gnomAD genomes |
| PP5En tillförlitlig källa rapporterar den som patogen | Stödjande | Räknas inte | ClinVar: Patogen/sannolikt patogen (kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter) |
Enbart utifrån dessa kriterier: +9 poäng, sannolikt patogen.
Bedömt automatiskt, utan funktionella, beräkningsmässiga eller familjebaserade belägg. Inte en klinisk klassificering.
Populationsfrekvens
Hur ofta C331X förekommer bland de personer vars exom och genom ingår i gnomAD 4.1.
| Datamängd | Allelfrekvens | Antal alleler | Homozygoter | Vanligast i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Ej påträffad | 0 av 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Ej påträffad | 0 av 0 | 0 |
Siffrorna är från gnomAD 4.1 och redovisas så som gnomAD publicerar dem. Grupperna är genetiska härkomstgrupper, så som gnomAD fastställer dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, inte någons resultat.
Molekylära detaljer
| Gen | PMS2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000535.7MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.993C>A |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Förväntad konsekvens | Nonsens (stoppkodon bildas)stop_gained (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Hög |
| Position (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Position (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| dbSNP-ID | rs186577215 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV001768663 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 1829072 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA366743034 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar C331X bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomalt dominant |
Andra varianter i PMS2
- c.1A>GSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogen3 stjärnor av 4
- c.163+2T>CSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.164-2A>GSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogen3 stjärnor av 4
- c.251-2A>GSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.538-478_705+456delPatogen3 stjärnor av 4
- c.705+1G>TSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.989-2A>GSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.989-296_1144+706delPatogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-19-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-19).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.19-9814e911 från 19 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (19 oktober 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (Version 2026.10.19-9814e911). Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 19 oktober 2026 [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor