Varyant
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik/muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 11 Ocak 2024
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.17-8666dff2Bilgiler son olarak 17 Ekim 2026 tarihinde değişti
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameÖzet
C331X, PMS2 genindeki bir anlamsız (nonsense) varyantıdır: erken bir durdurma sinyali oluşturur, bu nedenle genin kodladığı proteinin kısaltılmış olması öngörülmektedir. ClinVar, bunu Lynch syndrome 4 için patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (yeni sekmede açılır) | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 11 Ocak 2024 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: PMS2
C331X, PMS2 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000535.7) 15 ekzonun 10. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | PMS2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000535.7MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.993C>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Öngörülen sonuç | Nonsense (stop gained)stop_gained (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Konum (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| dbSNP ID | rs186577215 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV001768663 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 1829072 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA366743034 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında C331X varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Otozomal dominant |
PMS2 geninin diğer varyantları
- c.1A>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.24-12_107delinsAAATPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.163+2T>CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.164-2A>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.164-518_803+252delinsCGPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.251-2A>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.538-478_705+456delPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.705+1G>TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.989-2A>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.989-296_1144+706delPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-17-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-17) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 17 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.17-8666dff2 kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (17 Ekim 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (Sürüm 2026.10.17-8666dff2). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Sürüm 2026.10.17-8666dff2. 17 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde