Variant
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne
- Ülevaate staatus
- 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
- Viimati hinnatud
- 11. jaanuar 2024
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
C331X on PMS2 nonsense-variant: see tekitab varajase lõpetussignaali, mistõttu geeni kodeeritava valgu ennustatakse lühenevat. ClinVar klassifitseerib selle seisundi Lynch syndrome 4 korral patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks (kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-stkriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | 2 esitust | 11. jaanuar 2024 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis PMS2
C331X asub geeni PMS2 MANE Select transkriptis NM_000535.7 eksonis 10 (eksoneid kokku 15).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | PMS2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000535.7MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.993C>A |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Prognoositav tagajärg | Nonsense (stoppkodoni teke)stop_gained (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Kõrge |
| Asukoht (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| dbSNP ID | rs186577215 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV001768663 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 1829072 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA366743034 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti C331X.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis PMS2
- c.1A>GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.24-12_107delinsAAATPatogeenne3 tähte 4-st
- c.163+2T>CTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.164-2A>GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.164-518_803+252delinsCGPatogeenne3 tähte 4-st
- c.251-2A>GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.538-478_705+456delPatogeenne3 tähte 4-st
- c.705+1G>TTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.989-2A>GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.989-296_1144+706delPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 17. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast