Wariant
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 11 stycznia 2024
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
C331X to wariant nonsense w genie PMS2: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Lynch syndrome 4 (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 11 stycznia 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie PMS2
C331X znajduje się w eksonie 10 spośród 15 w transkrypcie MANE Select genu PMS2, NM_000535.7.
Szczegóły molekularne
| Gen | PMS2 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000535.7MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.993C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| dbSNP ID | rs186577215 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV001768663 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 1829072 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA366743034 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono C331X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w PMS2
- c.1A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.163+2T>CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.164-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.251-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.538-478_705+456delPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.705+1G>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.989-2A>GPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.989-296_1144+706delPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni