Παραλλαγή
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- Ταξινόμηση ClinVar
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
- Τελευταία αξιολόγηση
- 11 Ιανουαρίου 2024
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Τελευταία αλλαγή στοιχείων: 17 Οκτωβρίου 2026
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameΣύνοψη
Το C331X είναι μια παραλλαγή τύπου nonsense στο PMS2: δημιουργεί ένα πρόωρο σήμα τερματισμού, οπότε η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο αναμένεται να κοπεί πρόωρα. Το ClinVar την ταξινομεί ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο για Lynch syndrome 4 (παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις | 2 υποβολές | 11 Ιανουαρίου 2024 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Πού βρίσκεται στο PMS2
Το C331X βρίσκεται στο εξόνιο 10 από τα 15 του μεταγραφήματος MANE Select του PMS2, NM_000535.7.
Παραλλαγές του PMS2 στο εξόνιο 10 →Διάγραμμα γονιδίου του PMS2 →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | PMS2 |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_000535.7MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.993C>A |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Nonsense (εισαγωγή κωδικού τερματισμού)stop_gained (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Υψηλή |
| Θέση (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Θέση (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs186577215 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV001768663 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 1829072 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA366743034 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το C331X μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Αυτοσωμικός επικρατής |
Άλλες μεταβολές στο PMS2
- c.1A>GΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.24-12_107delinsAAATΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- c.163+2T>CΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.164-2A>GΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.164-518_803+252delinsCGΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- c.251-2A>GΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.538-478_705+456delΠαθογόνο3 αστέρια από 4
- c.705+1G>TΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.989-2A>GΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.989-296_1144+706delΠαθογόνο3 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-17-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-17).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.17-8666dff2 vom 17 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (17 Οκτωβρίου 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (Version 2026.10.17-8666dff2). Abgerufen am 17 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 17 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες