Variantas
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2024 m. sausio 11 d.
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Santrauka
C331X – tai nonsense variantas gene PMS2: jis sukuria ankstyvą stabdymo signalą, todėl baltymas, kurį koduoja genas, numatomas kaip nutrumpintas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį, susijusį su Lynch syndrome 4 (kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 2 pateikimų | 2024 m. sausio 11 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta PMS2 gene
C331X yra 10 eksone iš 15 PMS2 MANE Select transkripto, NM_000535.7.
Molekulinė informacija
| Genas | PMS2 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000535.7MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.993C>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Numatomas padarinys | Nonsense (atsiradęs stop kodonas)stop_gained (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Didelis |
| Padėtis (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Padėtis (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| dbSNP ID | rs186577215 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV001768663 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 1829072 |
| ClinGen alelių registro ID | CA366743034 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir C331X.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosominis dominantinis |
Kiti PMS2 variantai
- c.1A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.163+2T>CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.164-2A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.251-2A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.538-478_705+456delPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.705+1G>TTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.989-2A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.989-296_1144+706delPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites