Variante
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- Classificação da ClinVar
- Patogénica/provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 11 de janeiro de 2024
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Factos alterados pela última vez em 17 de outubro de 2026
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page$variant$nameResumo
C331X é uma variante nonsense em PMS2: cria um sinal de paragem precoce, pelo que se prevê que a proteína codificada pelo gene fique truncada. A ClinVar classifica-a como patogénica ou provavelmente patogénica para Lynch syndrome 4 (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (abre num novo separador) | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 2 submissões | 11 de janeiro de 2024 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Critérios ACMG/AMP
Os critérios ACMG/AMP que C331X cumpre, com base no efeito previsto em PMS2, no gnomAD e no ClinVar.
| Critério | Força | Baseia-se em |
|---|---|---|
| PVS1Variante nula em que a perda de função causa a doença | Muito forte | stop_gained em NM_000535.7 |
| PP5Uma fonte de referência a classifica como patogénica | De suporte | ClinVar: Patogénica/provavelmente patogénica (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos) |
Apenas com base nestes critérios: de significado incerto.
Avaliado automaticamente, sem evidência funcional, computacional ou familiar. Não se trata de uma classificação clínica.
Onde se situa em PMS2
C331X situa-se no exão 10 dos 15 do transcrito MANE Select de PMS2, NM_000535.7.
Detalhes moleculares
| Gene | PMS2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000535.7MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.993C>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Consequência prevista | Nonsense (codão de paragem ganho)stop_gained (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posição (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Posição (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| ID dbSNP | rs186577215 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV001768663 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 1829072 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA366743034 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem C331X entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autossómica dominante |
Outras variantes em PMS2
- c.1A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogénica3 estrelas em 4
- c.163+2T>CProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.164-2A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogénica3 estrelas em 4
- c.251-2A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.538-478_705+456delPatogénica3 estrelas em 4
- c.705+1G>TProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.989-2A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.989-296_1144+706delPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-17-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-17).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.17-8666dff2 dos dados da Dante Labs, de 17 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (17 de outubro de 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (Versão 2026.10.17-8666dff2). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Versão 2026.10.17-8666dff2. 17 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
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