Variant

PMS2 C331X

NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)

Aussi appelé

p.Cys331Ter
p.C331*
rs186577215

Classification ClinVar: Pathogène/probablement pathogène
Statut de l'examen: 2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
Dernière évaluation: 11 janvier 2024

Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026

Génome de référenceGRCh38hg38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Résumé

C331X est un variant non-sens dans PMS2 : il crée un signal d'arrêt précoce, si bien que la protéine codée par le gène devrait être tronquée. ClinVar le classe comme pathogène ou probablement pathogène pour Lynch syndrome 4 (critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit).

Classifications ClinVar

Affection	Classification	Statut de l'examen	Soumissions	Dernière évaluation
Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (s'ouvre dans un nouvel onglet)	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit	2 soumissions	11 janvier 2024

Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.

Où il se situe dans PMS2

C331X se trouve dans l'exon 10 parmi les 15 exons du transcrit MANE Select de PMS2, NM_000535.7.

Variants de PMS2 dans l'exon 10 →Schéma du gène PMS2 →

Détails moléculaires

Gène	PMS2
Transcrit	NM_000535.7MANE Select
Changement d'ADN codant (HGVS c.)	c.993C>A
Changement de protéine (HGVS p.)	p.Cys331Terp.C331*
Conséquence prédite	Non-sens (codon stop gagné)stop_gained (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Impact prédit	Élevé
Position (GRCh38)	chr7:5989951 G>T
Position (GRCh37)	chr7:6029582 G>T
ID dbSNP	rs186577215 (s'ouvre dans un nouvel onglet)
ID de variation ClinVar	VCV001768663 (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Identifiant d'allèle ClinVar	1829072
Identifiant ClinGen Allele Registry	CA366743034 (s'ouvre dans un nouvel onglet)
Nom ClinVar	NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)

PMS2 C331X dans d'autres bases de données

Rapport analysant ce variant (1)

Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent C331X parmi les variants analysés.

Rapport	Affections	Mode de transmission
Lynch Syndrome	Lynch Syndrome	Autosomique dominant

Tous les variants de PMS2

Limites

Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.

Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.

Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.

Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.

Sources et crédits

Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (16 octobre 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x

Vancouver

Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x

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