Variantti
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
- Viimeksi arvioitu
- 11. tammikuuta 2024
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
C331X on nonsense-variantti geenissä PMS2: se luo varhaisen lopetussignaalin, joten geenin koodaamaa proteiinia ennustetaan katkaistavan lyhyeksi. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle Lynch syndrome 4 (kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | 2 lähetystä | 11. tammikuuta 2024 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä PMS2
C331X sijaitsee eksonissa 10 geenin PMS2 MANE Select -transkriptin 15 eksonista, NM_000535.7.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | PMS2 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000535.7MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.993C>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Ennustettu seuraus | Nonsense (stop-kodoni syntyy)stop_gained (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Korkea |
| Sijainti (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Sijainti (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| dbSNP-tunnus | rs186577215 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV001768663 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 1829072 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA366743034 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia C331X.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä PMS2
- c.1A>GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.24-12_107delinsAAATPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.163+2T>CTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.164-2A>GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.164-518_803+252delinsCGPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.251-2A>GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.538-478_705+456delPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.705+1G>TTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.989-2A>GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.989-296_1144+706delPatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa