Variant
PMS2 C331X
NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter)
- p.Cys331Ter
- p.C331*
- rs186577215
- ClinVar-klassifikation
- Patogen/sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 11. januar 2024
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.19-9814e911Fakta sidst ændret 18. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
C331X er en nonsense-variant i PMS2: Den skaber et tidligt stopsignal, så proteinet, som genet koder for, forventes at blive afkortet. ClinVar klassificerer den som patogen eller sandsynligvis patogen for Lynch syndrome 4 (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Lynch syndrome 4ClinVar VCV001768663 (åbnes i en ny fane) | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 11. januar 2024 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
C331X opfylder disse ACMG/AMP-kriterier ud fra den forudsagte effekt i PMS2, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PVS1Nulvariant, hvor tab af funktion forårsager sygdom | Meget stærk | stop_gained på NM_000535.7 |
| PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser | Understøttende | Ikke set i gnomAD-exomer og gnomAD-genomer |
| PP5En anerkendt kilde angiver den som patogen | Understøttende | ClinVar: Patogen/sandsynligvis patogen (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter) |
Alene ud fra disse kriterier: patogen.
Vurderet automatisk, uden funktionel, beregningsmæssig eller familiemæssig dokumentation. Er ikke en klinisk klassificering.
Populationsfrekvens
Hvor ofte C331X ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.
| Datasæt | Allelfrekvens | Allelantal | Homozygote | Hyppigst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-exomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 | |
| gnomAD-genomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 |
Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.
Hvor den ligger i PMS2
C331X ligger i exon 10 af de 15 i PMS2s MANE Select-transkript, NM_000535.7.
Molekylære detaljer
| Gen | PMS2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000535.7MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.993C>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Cys331Terp.C331* |
| Forventet konsekvens | Nonsens (stopkodon dannet)stop_gained (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr7:5989951 G>T |
| Position (GRCh37) | chr7:6029582 G>T |
| dbSNP-ID | rs186577215 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV001768663 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 1829072 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA366743034 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000535.7(PMS2):c.993C>A (p.Cys331Ter) |
PMS2 C331X i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter C331X blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomal dominant |
Andre varianter i PMS2
- c.1A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.24-12_107delinsAAATPatogen3 stjerner ud af 4
- c.163+2T>CSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.164-2A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.164-518_803+252delinsCGPatogen3 stjerner ud af 4
- c.251-2A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.538-478_705+456delPatogen3 stjerner ud af 4
- c.705+1G>TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.989-2A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.989-296_1144+706delPatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-19-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-19).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.19-9814e911 af 19. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (18. oktober 2026). PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) (version 2026.10.19-9814e911). Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Dante Labs. PMS2 C331X (c.993C>A, rs186577215) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18. oktober 2026 [hentet 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/pms2/variants/c331x
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger