Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PITRM1

pitrilysin metallopeptidase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 3 137 728–3 172 782 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 35,1 kb:n alueella
Proteiini
1 037 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MP1, KIAA1104, hMP1, PreP
MANE Select -transkripti
ENST00000224949.9NM_014889.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    PITRM1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PITRM1-geenin sijainnin. PITRM1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 2 655 255–3 655 254.Kromosomi 1010p15.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbPFKP: 3 066 333–3 140 943, juoste eteenpäinPFKPPITRM1: 3 137 728–3 172 782, juoste taaksepäinPITRM1PITRM1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 27: 3 137 728–3 138 124, 397 emästäEkson 26: 3 138 235–3 138 337, 103 emästäEkson 25: 3 138 904–3 139 049, 146 emästäEkson 24: 3 140 687–3 140 812, 126 emästäEkson 23: 3 143 389–3 143 501, 113 emästäEkson 22: 3 144 292–3 144 366, 75 emästäEkson 21: 3 145 596–3 145 716, 121 emästäEkson 20: 3 147 150–3 147 250, 101 emästäEkson 19: 3 147 572–3 147 737, 166 emästäEkson 18: 3 147 987–3 148 063, 77 emästäEkson 17: 3 148 171–3 148 291, 121 emästäEkson 16: 3 149 621–3 149 753, 133 emästäEkson 15: 3 151 247–3 151 363, 117 emästäEkson 14: 3 155 591–3 155 729, 139 emästäEkson 13: 3 156 930–3 157 064, 135 emästäEkson 12: 3 157 435–3 157 531, 97 emästäEkson 11: 3 158 040–3 158 153, 114 emästäEkson 10: 3 158 914–3 159 042, 129 emästäEkson 9: 3 159 848–3 159 936, 89 emästäEkson 8: 3 160 204–3 160 330, 127 emästäEkson 7: 3 163 725–3 163 885, 161 emästäEkson 6: 3 165 238–3 165 334, 97 emästäEkson 5: 3 165 413–3 165 527, 115 emästäEkson 4: 3 166 229–3 166 380, 152 emästäEkson 3: 3 166 936–3 167 042, 107 emästäEkson 2: 3 170 104–3 170 206, 103 emästäEkson 1: 3 172 717–3 172 782, 66 emästä2725201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 35,1 kb:stä; 3 114 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PITRM1

    2

    PITRM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 35,1 kb geenistä PITRM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PITRM1-geeni: pitrilysin metallopeptidase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pitrm1

    Vancouver

    Dante Labs. PITRM1-geeni: pitrilysin metallopeptidase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pitrm1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test