Rasgos

Rasgos asociados a EXOSC1

exosome component 1

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a EXOSC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Corners of eye widely separated	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Full lips	Siempre
High forehead	Siempre
Long philtrum	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Receding chin	Siempre
Smooth philtrum	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased reflex response	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hypoplasia of the pons	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Siempre
Cross-eyed	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EXOSC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test