Merkmale

Mit EXOSC1 verknüpfte Merkmale

exosome component 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit EXOSC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Corners of eye widely separated	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Full lips	Immer
High forehead	Immer
Long philtrum	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Receding chin	Immer
Smooth philtrum	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased reflex response	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
Small cerebellum	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer
Cross-eyed	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EXOSC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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