Požymiai

Su EXOSC1 susiję požymiai

exosome component 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su EXOSC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Corners of eye widely separated	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Full lips	Visada
High forehead	Visada
Long philtrum	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Receding chin	Visada
Smooth philtrum	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased reflex response	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Global developmental delay	Visada
Hypoplasia of the pons	Visada
Small cerebellum	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Visada
Cross-eyed	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EXOSC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test