Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z EXOSC1
exosome component 1
Human Phenotype Ontology łączy z EXOSC1 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Corners of eye widely separated | Zawsze |
| Depressed nasal bridge | Zawsze |
| Full lips | Zawsze |
| High forehead | Zawsze |
| Long philtrum | Zawsze |
| Nasal tip, upturned | Zawsze |
| Receding chin | Zawsze |
| Smooth philtrum | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased reflex response | Zawsze |
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Delayed CNS myelination | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Hypoplasia of the pons | Zawsze |
| Small cerebellum | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Zawsze |
| Cross-eyed | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EXOSC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni