Egenskaber

Egenskaber knyttet til EXOSC1

exosome component 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til EXOSC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Corners of eye widely separated	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Full lips	Altid
High forehead	Altid
Long philtrum	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Receding chin	Altid
Smooth philtrum	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased reflex response	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypoplasia of the pons	Altid
Small cerebellum	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Altid
Cross-eyed	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EXOSC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test