Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EXOSC1

exosome component 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til EXOSC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Corners of eye widely separated	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Full lips	Alltid
High forehead	Alltid
Long philtrum	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Receding chin	Alltid
Smooth philtrum	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased reflex response	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypoplasia of the pons	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Cross-eyed	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EXOSC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test