Egenskaper

Egenskaper kopplade till EXOSC1

exosome component 1

Human Phenotype Ontology kopplar 20 egenskaper till EXOSC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Corners of eye widely separated	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Full lips	Alltid
High forehead	Alltid
Long philtrum	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Receding chin	Alltid
Smooth philtrum	Alltid

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased reflex response	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypoplasia of the pons	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Cross-eyed	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EXOSC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test