Tunnused

Geeniga EXOSC1 seotud tunnused

exosome component 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EXOSC1 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Corners of eye widely separated	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
Full lips	Alati
High forehead	Alati
Long philtrum	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Receding chin	Alati
Smooth philtrum	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased reflex response	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Delayed CNS myelination	Alati
Global developmental delay	Alati
Hypoplasia of the pons	Alati
Small cerebellum	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeball	Alati
Cross-eyed	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EXOSC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test