Rysy

Rysy spojené s EXOSC1

exosome component 1

Human Phenotype Ontology spojuje s EXOSC1 20 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Corners of eye widely separated	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Full lips	Vždy
High forehead	Vždy
Long philtrum	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Receding chin	Vždy
Smooth philtrum	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased reflex response	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypoplasia of the pons	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Vždy
Cross-eyed	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EXOSC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test