Tratti

Tratti collegati a EXOSC1

exosome component 1

La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a EXOSC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Corners of eye widely separated	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Full lips	Sempre
High forehead	Sempre
Long philtrum	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Receding chin	Sempre
Smooth philtrum	Sempre

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased reflex response	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Cross-eyed	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EXOSC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test