Ominaisuudet

Geeniin EXOSC1 yhdistetyt ominaisuudet

exosome component 1

Human Phenotype Ontology yhdistää EXOSC1-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Corners of eye widely separated	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Full lips	Aina
High forehead	Aina
Long philtrum	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Receding chin	Aina
Smooth philtrum	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased reflex response	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypoplasia of the pons	Aina
Small cerebellum	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Aina
Cross-eyed	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EXOSC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test